prof. dr. Arthur Bergen
Hoogleraar Humane Genetica van Oogziekten in het Amsterdam UMC
Als 16-jarige jongen droomde ik eind jaren zeventig al van werken met DNA. Dat was nog vóórdat er gen defecten bekend waren bij erfelijke oogziekten en nog vóórdat we in het laboratorium met grote machines de volgorde van bouwstenen van het DNA bij de mens in een paar uur konden bepalen. Ik voorzag echter toen al de enorme impact dat DNA onderzoek zou kunnen hebben op mens en maatschappij. Dáár wilde ik iets aan bijdragen. De titel van mijn proefschrift halverwege de jaren negentig luidde: “Toward DNA diagnosis en Gene Cloning of Retinal Disease Genes”; met andere woorden: 25 jaar geleden waren we nog druk bezig om ziekte-genen te vinden en DNA diagnostiek op te zetten voor erfelijke oogziekten. Dat is goed gelukt, want heden ten dage kan een genetische DNA oorzaak gevonden worden voor 70 % van alle erfelijke netvlies ziekten. In Amsterdam is één van de grootste registraties ter wereld opgebouwd van mensen met een erfelijke oogaandoeningen (Oogheelkundige en DNA data), wat een uitstekende basis is voor verder (pre-)klinisch onderzoek en klinische trials.
Aan therapie voor erfelijke oogziekten werd indertijd nauwelijks gedacht. Vrijwel alle patiënten gingen naar de oogarts en kregen de mededeling: “niets aan te doen; gaat u maar weer naar huis”. Hoe frustrerend is dat! En, hoe mooi is het, dat, vandaag de dag, de eerste stapjes op het gebied van therapie kunnen worden gezet! Afhankelijk van het ziektebeeld kunnen therapieën ingedeeld worden in: voedingssupplementen, medicijnen, maar ook een belangrijke rol is weggelegd voor verschillende vormen van gentherapie. Therapie is zeker nog niet beschikbaar voor alle erfelijke netvliesziekten en alle personen, maar de eerste stapjes worden nu gezet!
Mijn werk in preklinische laboratoria is vaak lang onzichtbaar voor de buitenwereld. Vaak duurt onderzoek jaren, en werk ik “voor de volgende generatie patiënten”. Ik had als 16-jarige jongen natuurlijk nooit kunnen weten dat ik nu Hoogleraar en hoofd ben van een sectie die zich hiermee bezig houdt; laat staan voortrekker ben in nieuwe ontwikkelingen, zoals het kweken van netvliezen met een erfelijke oog ziekten in een laboratorium schaaltje om nieuwe medicijnen te testen, het 3D-bio printen van levende netvlies cellen voor het testen van medicijnen en/of transplantaties etc. Daarmee komt de volgende droom om de hoek kijken: toekomstige transplantatie van netvlies cellen bij mensen, waarvan het zicht al verloren is gegaan.
Opleidingen en werkervaring
| 1981-1989 | Universitaire opleiding Biologie/Medische Genetica: GMU, VA, USA; LUMC, NL |
| 1990-1993 | Promotie onderzoek (PhD): Moleculaire Ophthalmogenetica (genetische oogziekten), LUMC, NL |
| 1988-heden | “Levenslange opleiding”: universiteits trainings cursussen en summerschools op het gebied van genetica, oog en hersenziekten, therapie ontwikkeling, communicatie, management, BA en valorisatie. |
| 1988-heden | Overige: Gediplomeerd sport opleider; begeleider autisme |
| 2002-heden | Gediplomeerd klinisch moleculair geneticus, NL en EU |
| 2019-heden | Gediplomeerd universiteits docent (BKO) |
Posities
| 1993-1966 | Post-doctoraal onderzoeker (Interuniversitair Oogheelkundig Instituut (IOI) |
| 1996-2004 | Hoofd afdeling Ophthalmogenetica (IOI, Amsterdam) |
| 2000-2005 | Gemandateerd directeur van IOI, Amsterdam |
| 2001-2014 | Senior staf lid van het centrale DNA diagnostiek laboratorium AMC, Amsterdam |
| 2001-2014 | Bijzonder Hoogleraar Ophthalmogenetica Universiteit van Amsterdam (UvA) |
| 2005-2014 | Hoofd afdeling Ophthalmogenetica (Nederlands Herseninstituut; NIN), Amsterdam. |
| 2008-heden | Hoofdonderzoeker (“P.I.”) AmsterdamUMC (AUMC; Genetica en Oogheelkunde) |
| 2014-heden | Hoogleraar Ophthalmogenetica AUMC/UvA (Genetica en Oogheelkunde) |
| 2021-heden | Mede-oprichter/bestuurslid Emma Centrum voor “Personalized Medicine” AUMC |
Interessante links: